Sindrom Rett ialah gangguan neurologi genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan otak, mengakibatkan kecacatan kognitif dan fizikal yang teruk.
Walaupun ia terutamanya memberi kesan kepada wanita, ia kadang-kadang boleh berlaku pada lelaki. Pertama kali diterangkan oleh doktor dari Austria, Dr. Andreas Rett pada tahun 1966, sindrom ini telah mendapat perhatian yang ketara kerana kerumitannya dan cabaran yang dihadapinya oleh pesakit dan penjaga.
Walaupun ia merupakan keadaan yang jarang berlaku, sindrom Rett telah mencetuskan penyelidikan meluas kerana implikasinya untuk memahami gangguan perkembangan saraf dan mutasi genetik.
Artikel ini meneroka punca, gejala, diagnosis, rawatan dan penyelidikan berterusan yang berkaitan dengan sindrom Rett, menjelaskan perjalanan yang dihadapi oleh individu dan keluarga yang berhadapan dengan keadaan tersebut.
Apa yang Menyebabkan Sindrom Rett?
Sindrom Rett terutamanya disebabkan oleh mutasi dalam gen MECP2 yang terletak pada kromosom X. Gen ini bertanggungjawab untuk menghasilkan protein yang penting untuk perkembangan otak.
Protein MECP2 memainkan peranan penting dalam mengawal selia gen lain yang membantu neuron berfungsi dengan baik. Apabila terdapat mutasi dalam gen MECP2, proses pengawalseliaan ini terganggu, membawa kepada perkembangan otak terjejas dan timbulnya gejala sindrom Rett yang seterusnya.
Oleh sebab gen MECP2 terletak pada kromosom X, sindrom Rett kebanyakannya memberi kesan kepada wanita.
Lelaki yang hanya mempunyai satu kromosom X, sering mengalami bentuk gangguan yang lebih teruk atau mungkin tidak dapat bertahan pada peringkat awal disebabkan peranan gen MECP2 yang kritikal dalam perkembangan awal.
Peringkat-peringkat Sindrom Rett
Sindrom Rett secara umum yang boleh dibahagikan kepada empat peringkat berbeza iaitu:
Peringkat 1: Permulaan Awal (6 hingga 18 bulan)
Semasa peringkat ini, kanak-kanak mungkin menunjukkan perkembangan normal tetapi mula menunjukkan tanda-tanda halus kelewatan perkembangan.
Kelewatan ini mungkin termasuk pertumbuhan lilitan kepala yang lebih perlahan (microcephaly), penurunan minat terhadap mainan, atau hipotonia ringan (tona otot berkurangan).
Peringkat 1 selalunya tidak ketara, menyukarkan ibu bapa atau pakar perubatan untuk mengenal pasti tanda-tanda awal sindrom Rett.
Peringkat 2: Rapid Destructive (1 hingga 4 tahun)
Peringkat 2 menandakan tempoh apabila tanda-tanda sindrom Rett yang paling boleh dikenali menjadi jelas.
Selalunya terdapat kehilangan pesat kemahiran yang telah diperoleh, terutamanya penggunaan tangan, komunikasi, dan kemahiran motor.
Kanak-kanak mungkin mengalami pergerakan tangan yang berulang seperti bertepuk tangan, dan memaparkan sentuhan mata yang berkurangan.
Gejala lain termasuk kerengsaan, gangguan tidur, dan pertumbuhan perlahan. Tahap ini boleh menyusahkan keluarga kerana gejalanya tiba-tiba dan ketara.
Peringkat 3: Dataran Tinggi (Umur 2 hingga 10)
Selepas penurunan pesat Tahap 2, individu dengan sindrom Rett biasanya memasuki fasa yang lebih stabil yang dikenali sebagai peringkat “plateau.”
Walaupun kesukaran motor berterusan, tingkah laku mungkin stabil, dan beberapa fungsi kognitif mungkin bertambah baik.
Kanak-kanak dalam peringkat ini mungkin menunjukkan komunikasi yang lebih baik melalui pandangan mata dan peningkatan penglibatan emosi.
Walau bagaimanapun, isu mobiliti dan pergerakan tangan yang berulang terus menimbulkan cabaran yang ketara.
Peringkat 4: Kemerosotan Motor Lewat (Remaja dan Selepasnya)
Peringkat akhir dicirikan oleh kemerosotan motor progresif. Ramai individu kehilangan keupayaan untuk berjalan jika mereka telah mengembangkannya sebelum ini, dan skoliosis (kelengkungan tulang belakang) sering menjadi lebih ketara.
Meskipun dengan cabaran fizikal ini, fungsi kognitif dan emosi secara amnya kekal stabil, dan pergerakan tangan yang berulang mungkin berkurangan.
Simptom-simptom Sindrom Rett
Sindrom Rett memberikan pelbagai simptom, kebanyakannya menjejaskan sistem saraf, kognisi dan perkembangan fizikal.
Simptom-simptom ini boleh berbeza dari individu ke individu tetapi biasanya ia melibatkan:
- Kehilangan penggunaan tangan yang bertujuan: Salah satu tanda utama sindrom Rett ialah kehilangan pergerakan tangan yang diselaraskan. Daripada menggenggam atau memegang objek, individu mungkin mengembangkan gerakan berulang seperti meramas, bertepuk tangan, atau menggosok tangan mereka bersama-sama.
- Gangguan komunikasi yang teruk: Komunikasi lisan selalunya sangat terhad pada penghidap sindrom Rett. Komunikasi bukan lisan seperti pandangan mata, menjadi cara interaksi utama.
- Kecacatan motor: Kanak-kanak dengan sindrom Rett biasanya mengalami hipotonia (nada otot rendah) pada awal, diikuti dengan kesukaran berjalan, duduk dan tugas motor yang lain. Ramai individu akhirnya akan memerlukan bantuan atau kehilangan mobiliti sepenuhnya.
- Pernafasan yang tidak teratur: Hiperventilasi, menahan nafas atau menelan udara (aerophagia) adalah simptom biasa bagi mereka yang mengalami sindrom Rett.
- Sawan: Sawan berlaku pada kebanyakan individu dengan sindrom Rett, selalunya bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja.
- Kelewatan kognitif dan perkembangan: Kecacatan intelektual biasanya ada, walaupun tahap keparahannya berbeza-beza. Penilaian kognitif selalunya mencabar kerana keterbatasan motor dan komunikasi dalam individu dengan sindrom Rett.
- Gangguan tidur: Corak tidur terganggu adalah kerap, menyebabkan kesukaran lagi untuk kedua-dua individu yang terjejas dan penjaga mereka.
Diagnosis Sindrom Rett
Mendiagnosis sindrom Rett melibatkan gabungan penilaian klinikal dan ujian genetik. Doktor biasanya mencari corak regresi perkembangan, terutamanya kehilangan penggunaan tangan dan kemahiran komunikasi, sebagai kriteria diagnostik utama.
Diagnosis klinikal biasanya disokong dengan mengenal pasti mutasi dalam gen MECP2 melalui ujian genetik.
Walau bagaimanapun, memandangkan sindrom Rett berkongsi simptom dengan gangguan perkembangan saraf yang lain, seperti autisme atau palsi serebral, kadangkala sukar untuk didiagnosis.
Pemeriksaan neurologi yang menyeluruh, ujian genetik, dan pemerhatian sejarah perkembangan adalah penting untuk diagnosis yang tepat.
Rawatan dan Pengurusan
Pada masa ini, penawar untuk sindrom Rett, tetapi rawatan tertumpu pada menguruskan simptom-simptom dan meningkatkan kualiti hidup.
Pendekatan rawatan dan pengurusan adalah seperti berikut:
- Terapi fizikal: Untuk mengekalkan mobiliti, menguruskan skoliosis, dan meningkatkan fungsi motor, terapi fizikal adalah penting.
- Terapi pertuturan dan komunikasi: Walaupun komunikasi lisan adalah terhad, ahli terapi pertuturan boleh membantu individu membangunkan kaedah komunikasi alternatif, seperti menggunakan peranti pengesan mata atau teknologi bantuan.
- Ubat: Antikonvulsan selalunya ditetapkan untuk menguruskan sawan, manakala ubat juga boleh digunakan untuk menangani masalah pernafasan, masalah tidur atau masalah tingkah laku.
- Sokongan pemakanan: Ramai kanak-kanak dengan sindrom Rett mengalami kesukaran menyusu, memerlukan pelarasan diet atau penggunaan tiub penyusuan untuk memastikan pemakanan yang mencukupi.
- Terapi cara kerja: Ini boleh membantu meningkatkan kemahiran motor halus dan menyokong aktiviti kehidupan seharian, walaupun hanya melalui bantuan.
Peranan penjaga adalah penting dalam menguruskan keadaan. Keluarga selalunya perlu menavigasi sistem penjagaan kesihatan yang kompleks untuk menyelaraskan penjagaan dan memastikan individu tersebut menerima terapi dan intervensi yang diperlukan.
Kesimpulan
Sindrom Rett adalah keadaan yang kompleks dan melemahkan yang memberi kesan kepada individu dan keluarga secara mendalam.
Walaupun puncanya difahami dengan baik, masih tiada penawar, dan pilihan rawatan tetap tertumpu pada pengurusan gejala.
Semasa penyelidikan berjalan, terdapat harapan bahawa kejayaan dalam terapi genetik suatu hari nanti boleh mengubah prognosis bagi mereka yang hidup dengan sindrom Rett.
Sehingga itu, penjagaan pelbagai disiplin, sokongan emosi, dan penyelidikan berterusan adalah penting untuk meningkatkan kehidupan individu yang terjejas oleh gangguan yang jarang berlaku ini.
Rujukan
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).(2024). Rett Syndrome.