Penyakit Huntington (HD) adalah gangguan neurodegeneratif yang diwarisi yang jarang berlaku dicirikan oleh gejala-gejala motor progresif, kognitif, dan psikiatri.
Dinamakan sempena Dr George Huntington, yang pertama kali menyifatkan penyakit ini pada tahun 1872, penyakit Huntington sering dirujuk sebagai “penyakit keluarga” kerana sifat keturunannya dan kesannya terhadap beberapa generasi.
Menjejaskan dianggarkan 3 hingga 7 orang bagi setiap 100,000 di negara Barat, gangguan yang melemahkan ini menjadi bebanan kepada individu, keluarga dan penjaga.
Dalam artikel ini, kita akan meneroka punca, gejala, prosedur diagnostik, pilihan rawatan mengenai penyakit Huntington.
Punca Penyakit Huntington
Penyakit Huntington disebabkan oleh mutasi dalam gen HTT, yang memberikan arahan untuk menghasilkan protein yang dipanggil huntingtin.
Pada orang yang mempunyai HD, anomali genetik yang dipanggil pengembangan ulangan CAG berlaku dalam gen ini. Gen HTT biasanya mengandungi urutan di mana kod “CAG” (mewakili glutamin asid amino) berulang 10 hingga 35 kali.
Walau bagaimanapun, dalam individu yang mempunyai HD, jujukan ini mengembang kepada 36 ulangan atau lebih. Bilangan ulangan CAG secara langsung mempengaruhi keparahan penyakit dan umur permulaan penyakit.
Urutan CAG yang diperluaskan menghasilkan bentuk protein huntingtin yang tidak normal, yang terdedah kepada salah lipatan dan pengumpulan dalam sel otak.
Lama-kelamaan, ini membawa kepada kematian neuron, terutamanya di kawasan otak seperti striatum dan korteks serebrum. Kawasan otak ini penting untuk pergerakan, pengawalan emosi dan fungsi kognitif, menerangkan pelbagai gejala yang dialami oleh individu dengan HD.
Gejala-gejala dan Peringkat Penyakit Huntington
Penyakit Huntington adalah progresif, bermakna gejala bertambah buruk dari masa ke masa. Secara amnya, gejala pertama kali muncul antara umur 30 dan 50 tahun, walaupun HD juvenil boleh berlaku pada mereka yang berumur di bawah 20 tahun.
Penyakit ini boleh dibahagikan kepada tiga peringkat, dengan setiap peringkat menunjukkan set gejala yang unik.
1. Peringkat Awal
Pada peringkat awal, gejala selalunya tidak ketara dan mungkin disalah anggap sebagai keadaan lain. Ini mungkin termasuk:
- Pergerakan ringan dan tidak disengajakan (chorea)
- Perubahan dalam mood, seperti kerengsaan atau kemurungan
- Kesukaran dengan perancangan, organisasi, atau tumpuan perhatian
- Cabaran kognitif kecil, selalunya kelihatan hanya dalam tugas yang kompleks
2. Peringkat Pertengahan
Apabila penyakit itu berlarutan, gejala menjadi lebih ketara dan boleh mengganggu kehidupan seharian dengan ketara:
- Chorea yang semakin teruk dan pergerakan yang tidak terkawal
- Kesukaran pertuturan
- Meningkatkan kemerosotan kognitif
- Perubahan mood, acuh tak acuh (apati), atau pencerobohan
3. Peringkat Akhir
Pada peringkat akhir, individu dengan HD memerlukan penjagaan sepenuh masa kerana kecacatan fizikal dan mental yang teruk:
- Kerosakan motor yang teruk, selalunya membawa kepada ketidakupayaan untuk berjalan atau bercakap dengan jelas
- Kehilangan fungsi bebas, dengan pesakit sering terlantar di katil
- Penurunan berat badan dan komplikasi seperti tercekik atau jangkitan, yang akhirnya boleh menyebabkan kematian
Perkembangan dan gabungan gejala berbeza-beza bagi setiap individu dan persembahan kompleks penyakit Huntington sering merumitkan penjagaan.
Mendiagnosis Penyakit Huntington
Penyakit Huntington boleh didiagnosis melalui gabungan penilaian klinikal, sejarah keluarga, dan ujian genetik.
Seorang pakar neurologi biasanya akan melakukan pemeriksaan neurologi untuk menilai fungsi motor, deria, dan psikiatri.
Walau bagaimanapun, ujian muktamad untuk HD adalah ujian genetik, yang boleh mengesahkan kehadiran pengembangan ulangan CAG dalam gen HTT.
Ujian genetik mempunyai implikasi yang ketara kepada pesakit dan keluarga mereka. Walaupun keputusan positif boleh mengesahkan kehadiran HD, ia tidak meramalkan usia sebenar permulaan, keterukan gejala, atau kadar perkembangan penyakit.
Ketidakpastian ini sering mendorong individu untuk menjalani kaunseling genetik, terutamanya mereka yang mempertimbangkan ujian sebelum menunjukkan gejala.
Pilihan Rawatan Semasa
Sehingga kini, tiada penawar untuk penyakit Huntington dan rawatan tertumpu kepada menguruskan gejala dan meningkatkan kualiti hidup.
Walau bagaimanapun, beberapa pendekatan boleh membantu mengurus gejala-gejala motor, kognitif dan psikiatri yang dikaitkan dengan penyakit Huntington.
1. Ubat-ubatan
- Antipsikotik dan Penstabil Mood: Ini digunakan untuk merawat gejala psikiatri seperti kemurungan, keagresifan atau halusinasi. Ubat-ubatan biasa termasuk antipsikotik seperti haloperidol dan olanzapine, serta penstabil mood seperti valproate.
- Ubat Chorea: Tetrabenazine dan deutetrabenazine selalunya ditetapkan untuk menguruskan pergerakan sukarela dan diluluskan khusus untuk chorea dalam pesakit HD.
- Antidepresan: Ini biasanya digunakan untuk pesakit HD yang mengalami kemurungan atau keresahan.
2. Terapi Fizikal dan Cara Kerja
Terapi fizikal membantu pesakit HD mengekalkan mobiliti dan kekuatan otot, melambatkan penurunan fizikal sebanyak mungkin.
Terapi Cara Kerja sebaliknya, memfokuskan pada menyesuaikan tugas harian untuk memudahkan pesakit HD seperti menyediakan alat dan teknik untuk membantu makan, berpakaian dan dandanan.
3. Terapi Pertuturan
Terapi pertuturan adalah penting apabila HD berkembang, kerana ramai pesakit bergelut dengan komunikasi.
Ahli terapi pertuturan mengajar strategi untuk meningkatkan kejelasan dan mungkin memperkenalkan kaedah komunikasi alternatif jika pertuturan menjadi terlalu sukar.
4. Sokongan Psikiatri dan Psikologi
Psikoterapi, kumpulan sokongan dan kaunseling kesihatan mental adalah penting untuk mengurus kesan emosi dan psikologi HD.
Kedua-dua pesakit dan penjaga boleh mendapat manfaat daripada sistem sokongan yang menangani tekanan dan cabaran yang berkaitan dengan gangguan ini.
Kesimpulan
Penyakit Huntington membentangkan keadaan perubatan yang kompleks dan mencabar dengan dimensi genetik, psikologi dan fizikal yang ketara.
Walaupun pada masa ini tiada penawar, kemajuan dalam terapi gen, penyelidikan sel stem, dan perlindungan saraf sedang membuka jalan ke arah rawatan yang lebih berkesan dan terapi pengubahsuaian penyakit yang berpotensi.
Bagi mereka yang terjejas oleh Huntington, diagnosis awal, pengurusan gejala dan sistem sokongan yang teguh kekal penting dalam meningkatkan kualiti hidup.